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供卵无创dna检测结果显示什么意思啊

女性在怀孕的时候要做很多检查才能及时了解胎儿和孕妇的状况。孕期比较重要的检查项目包括b超检查、nt检查、唐氏筛查、无创dna检查。尤其是唐氏综合征高危产妇更需要做无创dna。那么,做无创dna需要注意什么事项?

下面就为大家来汇总一下供卵无创dna检测结果显示什么意思啊。

供卵无创dna检测结果显示什么意思啊
一、无创DNA检测(NIPT)

它是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可以对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”,对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

无创DNA的检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。

即使NIPT的准确率很高,依然还是筛查手段,如果NIPT高风险,还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

无创DNA适应证与禁忌症

NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群:

所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;孕早、中期血清筛查高危的孕妇;所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。

但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用:

夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;≥35岁的高龄孕妇;超声畸形筛查发现异常的孕妇。NIPT禁用人群

孕周<12周。

有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常。

1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等。

二、无创DNA检查的结果怎么看

无创DNA检查的标准值一般在小于3。也就是说无创DNA检查结果为3风险低,在正常范围内。通常情况下,认为无创DNA检查结果大于3为高风险,处于2.6-3之间就属于临界高风险,检查结果地域小于2.5为低风险,出现负值也代表低风险。

当孕妇唐氏筛查风险较高时,女性就需要进行无创dna检查,才可以确认胎儿是否有染色体异常。无创dna也可以查出是否有神经管异常等遗传代谢性疾病。但无创dna高风险,并不能作为最终诊断标准,但仍需要羊水穿刺检查。

以我们的临床数据为例,在13360名T21危重症孕妇中,T21的阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800)。可见,将临界风险人群纳入无创DNA适用人群对孕妇有很好的益处,对出生缺陷的预防和控制有积极意义。

三、无创DNA是什么意思

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病。

以上就是关于供卵无创dna检测结果显示什么意思啊的相关信息,仅供大家参考。建议大家可以直接去医院咨询一下医生。同时建议你们一定要注意保持良好的心理状态,以提高成功率。


参考资料

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